Волгоградская область включилась в большую работу по помощи детям с редкими заболеваниями: в России создают единую систему маршрутизации

В России начали выстраивать новую систему помощи детям с орфанными заболеваниями, и Волгоградская область в числе регионов, где этот процесс уже идёт полным ходом

Об этом рассказал министр здравоохранения Михаил Мурашко, выступая на II Орфанном форуме стран СНГ. Тема сложная, но предельно важная — речь идёт о судьбах малышей с редкими диагнозами, лечение которых требует точности, скорости и огромных ресурсов.

Впервые в истории Всемирная ассамблея здравоохранения официально признала орфанные болезни глобальным приоритетом. Это произошло в мае 2025 года и стало сигналом для всех стран, что с этой темой больше нельзя медлить. В России ответ был незамедлительный: началось усиление маршрутизации — то есть отлаживание процесса, при котором ребёнок с подозрением на редкое заболевание быстро попадает к нужному врачу, получает обследование и лекарства без волокиты и беготни по инстанциям.

Как отметил министр, с 2023 года в стране действует расширенный неонатальный скрининг. Врачи проверяют новорождённых на более чем 40 редких врождённых заболеваний. И это не формальность — уже выявлено 1 651 случай, где благодаря ранней диагностике началось срочное лечение. Без этого многие дети просто не дожили бы до школы.

Особая надежда — на фонд «Круг добра». Он закупает самые дорогие в мире препараты, которые помогают спасать детей, страдающих от тяжёлых генетических заболеваний. Фонд уже помог более 29 тысячам ребят по всей стране, и работа продолжается. Волгоградская область также получает через него редкие препараты и технические средства для реабилитации.

Но одних лекарств мало. Поэтому параллельно реформируют всю систему: разрабатывают клинические протоколы, упрощают регистрацию инновационных лекарств, ускоряют оформление бумаг. Всё ради того, чтобы маленький пациент и его семья как можно скорее начали лечение, а не ждали месяцы в очередях.

В Волгоградской области это особенно актуально. Здесь действует Центр медицинской генетики, работают профильные специалисты в областной детской больнице, и идёт работа по включению региона в федеральные маршруты диагностики и лечения. Уже сейчас дети из области, у которых выявлены орфанные заболевания, могут рассчитывать на помощь по ускоренной схеме.

Министр также подчеркнул значимость нацпроектов «Продолжительная и активная жизнь» и «Семья», в рамках которых создаётся целая инфраструктура — от диагностики до социальной адаптации таких детей.

Сегодня важно не просто лечить, а помочь семье пройти этот сложный путь: от диагноза до адаптации, от страха до надежды. Михаил Мурашко отметил, что форум может стать шагом к созданию единой международной стратегии помощи детям с орфанными заболеваниями, и Россия, в том числе Волгоградский регион, готовы внести свой вклад.

Всё чаще медики говорят: таких детей немного, но каждая история — как бой за жизнь. И побеждать в нём теперь получается чаще.